Лондонські лікарі вперше у світі вилікували сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням – вродженим амаврозом Лебера. Про прорив у медицині повідомляє The Guardian.
Для випробування нового методу відібрали чотирьох малюків віком 1-2 років із США, Туреччини та Тунісу. У них було виявлено мутацію гена AIPL1, яка спричиняє важку форму дистрофії сітківки й призводить до втрати зору.
Під час операції лікарі ввели здорові копії гена AIPL1 у сітківку одного ока пацієнтів. Процедура тривала близько години й проводилася у клініці Great Ormond Street.
За результатами п’ятирічного спостереження, опублікованими в науковому журналі Lancet, діти змогли впізнавати обличчя батьків, знаходити іграшки, розрізняти форми, а в деяких випадках навіть навчитися читати та писати.
“Це перший ефективний метод лікування найважчої форми дитячої сліпоти. Генна терапія змінює життя і відкриває можливість раннього лікування”, – зазначив професор Мішель Майклідіс, консультант з питань сітківки ока в офтальмологічній лікарні Мурфілдс.
Батьки одного з пацієнтів, шестирічного Джейса, назвали результати лікування “дивовижними”. Вже через місяць після операції хлопчик почав реагувати на сонячне світло, а тепер може бачити дрібні предмети та розрізняти іграшки на відстані.
Ген AIPL1 відповідає за роботу фоторецепторів – клітин сітківки, які перетворюють світло на сигнали для мозку. У дітей із вродженим амаврозом Лебера фоторецептори не функціонують належним чином, і зір поступово зникає.
