У шестимісячної жительки Коростеня діагностували рідкісне спадкове захворювання – спінальна м’язова атрофія. Без належного лікування дитина може померти. Про це розповіла завідувачка обласним медико-генетичним центром Лариса Попович.
За словами лікарки, у Житомирській області наразі на спінальну м’язову атрофію хворіє 13 дітей. Це захворювання можна вилікувати за допомогою спеціальних препаратів.
“Існує пероральний препарат “Risdiplam”. У нас в області є кілька дітей, які отримують таку терапію. З іншого боку, є такий препарат, як “Spinraza”, який вводиться один раз, чим раніше, тим краще. Він поновлює роботу нервових закінчень, і тим саме рятує життя дітей. На жаль, великим його недоліком є страшенна ціна. Вартість цього препарату, на жаль, не покривають з державного бюджету нашої країни”, – сказала Лариса Попович.
Лариса Попович
Мама дівчинки Каріна Кучер каже, що дитина народилася шість місяців тому. Перші ознаки хвороби батьки почали помічати у два місці.
“Народилася вона звичайною дитиною з вагою три кілограми 100 грамів, – каже мама дитини. – Потім ми з чоловіком помітили, що вона не ворушить ніжками і звернулися у Житомирі до невролога. Він подивився і сказав, що це СМА. Ми здали ДНК-аналізи, скринінг на генетичну хворобу і діагноз підтвердився”.
Каріна Кучер
Завідувачка обласним медико-генетичним центром Лариса Попович розповідає, що спінальна м’язова атрофія – це спадкове рідкісне захворювання, в ході якого відбувається дистрофія клітин спинного мозку.
“Хвороба призводить до появи м’язової гіпотонії, порушення дихання та порушення рухливості. З часом виникає атрофія м’язів і дитина перестає рухатися. Хвороба може призводить до летальних наслідків”, – говорить Лариса Попович.
Мама дівчинки Каріна Кучер розповіла, що збирає на лікування доньки 2 мільйони 300 тисяч доларів.
“Це дуже дороге лікування, наразі ми збираємо на нього гроші. Як ви бачите, поки ми ще самі їмо, соску самостійно смокчемо, але може бути таке, якщо не встигнемо назбирати на цей препарат, що дитинка припинить сама їсти. Її потрібно буде годувати через зонд. Ілона може померти. Ми дуже просимо допомоги. Для нас важлива, як фінансова, так і моральна підтримка”, – сказала мама дівчинки.
У 2021 році на території Житомирської області це третій випадок діагностування спінальної м’язової атрофії у дітей.
